Nemoci javorového sirupu u dětí: poruchy aminokyselin

Nemoci javorového sirupu u dětí: poruchy aminokyselin

Některé patologické změny metabolismu jsou děděny od rodičů k jejich dětem se speciální kombinací genů. Jeden z těchto stavů je vrozený defekt v metabolismu aminokyselin valin, leucin a isoleucin, tzv javorového sirupu onemocnění moči. V důsledku genových defektů rozbitých degradovatelnost a řádnou likvidaci těchto materiálů, což vede k závažné poruchy ve vývoji šoku a vnitřních orgánů, tvorbě záchvatů, závažných stavů a ​​poruch, fyzického a duševního vývoje.

Co je onemocnění javorového sirupu u dětí

Ty děti, které se narodí s takovými odchylkami v metabolismu, mají zvláštní geneticky naprogramován vada je v rozporu procesů dělení a likvidaci některých aminokyselin zapojených do procesů života. Dnes se na této anomálii potýká přibližně 1200 dětí na celém světě. Jméno patologie bylo z důvodu typického zápachu moči a kůže, připomínající vůni javorového sirupu, nejedl. Je to sladká vůně, která se objeví hned po vzniku poměrně významných metabolických posunů. Právě s touto stížností se rodiče nejprve obrátili na lékaře.

Příčiny patologie: jsou rodiče nemocní?

Toto onemocnění, které výrazně narušuje metabolismus, se týká dědičných patologií přenášených od rodičů k dětem v autozomálně recesivním typu. To znamená, že rodiče mají defektivní gen v jednom z chromozomů a nemají žádné abnormality ve fungování organismu, ale pokud děti dostanou takový defektní gen, mají patologii. Tam jsou takové varianty zřídka, ale předispozice budou úzce příbuzné sňatky v izolovaných populacích, kde génové složení má určitou příbuznou množinu. Nejčastěji se jedná o židovské komunity, horské národy a některé asijské země. Rodiče se mohou dozvědět, jak přenášet vadný gen se závažnou genetickou analýzou, obvykle s rodinami s dětmi s podobnými anomáliemi.

Charakteristiky metabolických poruch v onemocnění

Podstatou patologie je nepřítomnost speciálního enzymu, dehydrogenázy, který štěpí ketoidy v rozvětvených řetězcích aminokyselin. Tento enzym je nezbytný pro štěpení specifických aminokyselin obsažených v různých potravinách, především v bílkovinných pokrmech: mléko (včetně mateřského mléka), masové pokrmy, vejce.V případě, že enzym chybí, změnil metabolismus, akumulace v těle dětí obou aminokyselin s rozvětveným řetězcem, stejně jako určité produkty jejich metabolismu, toxický účinek na nervové tkáně, a mnoho vnitřních orgánů.
Vzhledem k tomu, Novorozenci děti trpí acidémie organického původu, měnící metabolismus nefunguje normálně mozku narušuje játra a ledviny.

Jak ovlivňují aminokyseliny projevy nemoci?

Vzhledem k tomu, v období porodu u dětí, kojící nebo upravené směsi, aminokyselin, sestávající z potravy do těla. Vzhledem k tomu, že nemohou být odštěpena a plně vloženým do metabolického řetězce, se hromadí, se podrobí částečnému štěpení jinými enzymy, což vede k tvorbě meziproduktů, které jsou toxické pro tělo ketokyselin. Když aminokyseliny hromadí ve velkých objemech, to vyvolává zvracení a závažnou slabost, letargii a zmatku, utrpení fyzického a psychického vývoje, tvořené křeče a koma může nastat smrt v důsledku závažné poškození mozku.V závislosti na formě patologie může být závažnost příznaků poněkud odlišná.

Typy patologie: vývoj záchvatů, dýchací a výživové problémy

Odborníci identifikovat několik patologických stavů, které jsou zvláště metabolismus a metabolismus aminokyselin, která určuje vlastnosti nemoci a klinické projevy. Takže klasické onemocnění javorového sirupu není okamžitě zřejmé, děti se narodily ve vyhovujícím stavu, symptomy se objevují v prvních týdnech života. Zpočátku, toto odmítání potravy, snížení hmotnosti dítěte, letargie a apatie, zpoždění period dýchání, křeče a vývoj kómatu. V průměru množství enzymu nepřesahuje 2% normy. Čím vyšší je množství toxických produktů, tím těžší jsou křeče a tím vyšší je pravděpodobnost úmrtí dětí.
Periodická forma se může projevit v období od 5 měsíců do 2 let po očkování, onemocnění nebo nabití bílkovin. V tomto případě může aktivita enzymu dosáhnout 15-20% normy.
Může vyvinout střední formu, ve které nejsou žádné záchvaty, vývojové zpoždění jsou zanedbatelné, ale aktivita enzymu je snížena.Kromě toho existuje také forma závislá na thiaminu, při níž mohou být projevy korigovány příjmem vysokého množství vitaminu B1, což napomáhá využití aminokyselin.

Vlastnosti detekce a léčby patologie

Za prvé, podezření na danou nemoc vzniká při kombinaci výše popsaných příznaků s výskytem typického zápachu moči kvůli tomu, co rodiče silně znepokojují a oslovují lékaře. Obvykle závažný průběh onemocnění vede k příznakům závažné toxikózy, otravy dítěte. Tělo má přirozené mechanismy neutralizace toxinů, ale nestačí k úplnému vyloučení negativního dopadu na mozku a vnitřní orgány. Proto děti často vyžadují použití detoxikace (hemodialýza, peritoneální dialýza), která pomáhá při čištění těla toxických metabolických produktů. Příchozí aminokyseliny otřejí tělo dětí a je důležité je co nejvíce vyloučit z jídla.
Po odstranění všech závažných projevů je další léčba dětí založena na používání speciálních druhů stravy se sníženým množstvím bílkovin v ní. Postupně jsou do stravy zavedeny pod dohledem lékaře.To je nezbytné, aby se zabránilo smrtelnému poškození nervového systému, záchvatům a nevratným změnám v práci vnitřních orgánů. Zvláště důležitá je role rodičů, kteří musí sledovat stav a sledovat výživu kojenců.
Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: