Prader-Williho syndrom: jak rozpoznat patologii vývoje?

Prader-Williho syndrom: jak rozpoznat patologii vývoje?

Prader-Willi syndrom je genetická patologie diagnostikována s frekvencí 1:10 000 až 1:25 000 případů. A počet lidí s touto poruchou se liší nejen podle výskytu onemocnění v různých regionech, ale také přímo souvisí s vývojem zdravotnických služeb. Při absenci genetiky na klinice se vymažou příznaky, rodiče a jiní často věří, že dítě prostě "dobře jí", nemá rád aktivní hry a je málo pozdě ve vývoji, možná potřebuje více pozornosti a dalšího tréninku. A v době přijetí do školy se ukázalo, že nadměrná hmotnost a zpoždění v duševním vývoji nebyly způsobeny společenskými faktory, ale genetickou patologií, jejíž opravu bylo třeba začít od narození.

Prader-Williho syndrom

Nemoc je pojmenován podle výzkumníků, kteří poprvé popsali komplex symptomů. Švýcarští pediatři Andrea Prader a Heinrich Willy izolovali od malých pacientů skupinu dětí s podobným postižením ve vývoji a popsali ji v polovině minulého století jako samostatné onemocnění.
Později to bylo odhaleno,, které vedly k tomuto syndromu výsledky v nepřítomnosti nebo v přerušení genu 7 (11,2-q13 segmentu) na chromozomu №15, a kvůli rozdílům v příznaky s žádnou nebo částečného porušení závažnosti onemocnění se mohou značně lišit – od těžkých případů diagnostikovaných při narození, aby vypouští formy.
Původní příčinou poruch v genomu není jasné, ale zdědil tento patologie je vždy mužská řada s příslušnou genetickou ideosomii matky, a je přenášen od otce svých dětí, i když zdravé kopie genu může vést ke skryté dědictví, a děti s touto poruchou se rodí a lidé bez přítomnosti syndromu.
Genetická predispozice – dalším faktorem, který zvyšuje věk v době stanovení diagnózy u dětí do školky (a ještě později) Průzkum: vnější projevy Prader-Willi syndromem, zcela netypické pro každou rodinu, vypadají velmi logický zdánlivé dědičnosti: dítě, stejně jako táta, a vzhled a chuť k jídlu, a charakter.
Komentář experta
Ekaterina Valová, psycholog
Prader-Willi syndrom – relativně vzácný patologie vývoje, ale je to nebezpečné nejen její projevy, ale i neznámé.Charakteristický vzhled dětí, poruchy chování, vývojové lagky mohou doprovázet nejen řadu dalších nemocí, ale mohou být také zděděny od rodičů. Na tomto obrázku je patrné, že obrátit na odborníky mohl táhnout po celou dobu předškolního a někdy i děti jsou ponechány bez správné diagnózy a vhodné léčby, jednoduše proto, že jsou velmi podobné mému otci, a to je považováno za normální.
V mé praxi byl chlapec Volodya, který byl ve věku 8 let přiveden do vývojového centra s instalací "připravit se na školu". Předškolní testování na jaře dítě nebylo v důsledku nesouladu úrovně (paměť, pozornost, mentální procesy) požadavky vzdělávacích institucí, ale rodiče se domnívali, že důvodem je, že Vova nenavštěvovali mateřskou školu, a trávil čas převážně stará babička v obci . Ona také "vykrmila" to na kozím mléce, nadbytečná váha chlapce byla dost.
Volodya opravdu „selhala“ testy na vývoji věku, který se vyznačuje dobrou chuť k jídlu, vynikající vizuální paměti a zálibou pro hry v Lego stavebnic, někdy tvrdohlavý a „explodovat“.Obecně odpovídá úrovni pětiletého dítěte. Docela dlouho, asi tři měsíce po začátku kurzu, naši odborníci také věří, že způsobují problémy chlapec sociálně-pedagogické zanedbávání. Ale jak čas ubíhal, písmena nejsou pamatoval, a pak Volodya přišel a táta ještě výraznější vnější příznaky: malý vzrůst, obezita, závažná nos, mandlové oči, acromicria, atd. Zde je obraz začal od té chvíle jasné, …
Po dlouhých jednáních s matkou a otce Vova přemlouvání konečně dostal radu od genetiky a směr školy zvláštního druhu. Bylo jasné, že střední škola není připraven na učení dítěte, není korekce třídy, a házet peníze na studium primer v soukromém centru v současné době nemá smysl, musíme logopedi, řeč patologové, endokrinolog, speciální dietu a hodně práce, aby se dohnat ztracený čas a zabránit souběžným onemocněním.
Inteligence, u pacientů trpících Prader-Willi syndromem, komplikované korekce v případě rodinného dědictví onemocnění. Často otec nechce přijímat, že on sám je nemocný a dítě potřebuje léčbu.Časté změny nálady, zvýšenou tuhostí, agresivita, jsou také příznaky onemocnění, což vede k potřebě dlouhodobé přípravné práce se členy rodiny před začátkem přímých činností s dětmi. Páry také potřebují genetickou konzultaci před koncipováním následujících dětí.

Manifestace genetické patologie u dětí

Pravděpodobnost onemocnění může být podezřelý také v procesu těhotenství. Potřeba konzultace a vyšetření genetiky mohou ukazovat sníženou fetální aktivitu, jeho nesprávné polohy v děloze, Polyhydramnios a nesoulad splatností úroveň lidského choriogonadotropinu u těhotných žen.
Děti se rodí v termínu, s drobnými příznaky plodu dušení, v průměru jeden ze tří dětí se narodí s závěr prezentace. Chlapci často známý zaostalosti penisu, šourku, kryptorchizmu jev. Girls – hypoplazie vnějších pohlavních orgánů nebo celý reprodukční systém.
První roky života jsou charakterizovány zpožděním v psychomotorickém vývoji.Svalová dystonie z různého stupně závažnosti vede jak oddálit vznik dovedností držet hlavu, sedět, plazit, a mohou být vyjádřeny při poruchách sání, polykání reflex, v závažných případech, děti musí být veden přes trubku a připojený k ventilátoru.
Jevy dystonie jsou v průměru 7-8 let. Ale děti vysoké fyzické aktivity neliší, podporovaný další faktor: obezita.
V období 2-4 let, děti rozvíjet smysl pro konstantní hladu a sytosti bez signálu, který vede k rychlé tvorbě nadváhy, byla odložena především na trupu a končetin proximální oblastí. Obezita může být až k těžkým stupňů a hrozí zastavení dýchání během spánku (spánkové apnoe).
Častými vystoupení patří malý vzrůst, dolichocephaly (protáhlý tvar lebky), mandlového tvaru oka, krátkozrakost, krátkozrakost, nízké postavení uší ve srovnání s normou vyjádřenou nos, tenký horní acromicria ret (nepřiměřený růst nohou a rukou, vypadal velice malý ve srovnání s kmenem).
Dříve se předpokládalo, že Prader-Williův syndrom nutně způsobuje významnou mentální retardaci a dospělá inteligence se pohybuje od 20 do 85, doprovázená idiotou.
V souladu s výzkumem specialistů bylo zjištěno, že v závislosti na závažnosti symptomů a nápravných opatřeních pouze 40% pacientů odlišuje intelekt od průměru.
Vědci pracující s dospívajících odhalila více uklidňující údaje: IQ může být vyšší než 85 bodů (norma je 90 až 115), 5% pacientů, 27% u kontrolní skupiny IQ v rozmezí od 70 do 85 bodů, což odpovídá neexprimovaných mentální retardace, 39 % dětí se liší koeficientem 50-70 bodů (mírná mentální retardace), 27% – výrazná forma a pouze 1% odpovídá kritériím hluboké mentální retardace.
Děti s tímto syndromem jsou charakteristické nestandardní vývoj kognitivních schopností: nerozvinula schopnosti zrakového vnímání, čtení, jsou málokdy schopny plně vyjadřují myšlenky nebo převyprávět význam čtení v důsledku nedostatečného rozvoje řeči, která je větší než výraz porozumění.
Utrpí vnímání informací uchem, logické myšlení, malé a velké motorické dovednosti, vizuální paměť.Odborníci se však domnívají, že pomocí silných stránek a úpravou slabých můžete dosáhnout významného zlepšení ve všech myšlenkových procesech.

Léčba, korekce a komplikace onemocnění

Neexistuje žádná specifická terapie, která by umožnila změnu genomu nebo eliminování následků chromozomálních abnormalit. Proto při práci s malými pacienty si odborníci zvolí symptomatický, nápravný směr a prevenci komplikací.
Chcete-li snížit závažnost endokrinními poruchami vyžaduje přísnou dietu (pro předškolní děti méně omezené, ale dobře vyvážené, pro děti starší než jeden kalorií více než 1000 kcal denně) stravě, ovládání až zamknout produkty v oddělených skříních. Na základě jmenování se provádí hormonální terapie, injekce rekombinantního růstového hormonu a stimulace pohlavního vývoje v případě poruch sexuálního vývoje.
Endokrinolog potřeby dětí s příznaky Prader-Williho syndromem a vzhledem k pravděpodobnosti vzniku diabetu v důsledku snížené glukózové tolerance.
Druhým důležitým specialista – neurolog, který určuje tempo vývoje a příčin odchylek a poradenských sezení s terapeutem řeči patologem a psychologem.Dítě s takovou diagnózou nemůže dobře mluvit ze dvou důvodů: mentální retardace a nedostatek vývoje svalů řečového aparátu. Speech therapist pomůže určit hlavní důvod, řídit vývoj řeči, obohatit pasivní, aktivní slovní zásobu a vyučovat metody cvičení logopedie a masáže. Psycholog pomáhá stimulovat psychomotorický vývoj, rozvíjet myšlení.
Dospívání může být potřeba pro monitorování psychiatrem: děti s Prader-Williho syndromem často trpí obsesivně-kompulzivní porucha, může vykazovat v sebepoškozování se vyznačuje vysokou úzkostí.
Úzké specialisty, které nelze zapomenout:
Je třeba mít na paměti, že vzhledem ke svým vlastnostem a děti a dospělé s Prader-Willi syndromem mohou mít potíže při určování jejich zdraví, a ne, aby mohli vyjádřit ústně své myšlenky, pocity, neplatí včas pro rodiče či zdravotní péče, což je důvod, proč procento chronických somatických onemocnění v této skupině je katastroficky vysoké.
Sledovat zdravotní stav dítěte s touto diagnózou by měla být od časném dětství, zatímco vyškolen hledat příznaky onemocnění, oznamte jim pochopit, kdy a jaký druh pomoci je zapotřebí.Při neúplném narušení práce génov a korekčního kurzu vyrůstají děti s Praderovým-Williovým syndromem u dospělých schopných samostatného života, práce, rodinné formace a výchovy vlastních zdravých dětí za předpokladu, že genetici dostanou včasnou radu.

Proveďte testJíte správně? Jaká je vaše strava a dieta? Proveďte test a zjistěte, jaké chyby je třeba zaznamenat. itemprop = "ratingValue">

Like this post? Please share to your friends:

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: